Чедиака-Штейнбрика-Хигаси синдром (А. М. Chediak - современный кубинский врач; Steinbrick — немецкий врач; О. Хигаси — японский врач) — наследственное семейное заболевание, ха-рактеризующееся аномалиями лейкоцитов и пигментными поражениями кожи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается только у детей.

В основе заболевания - качественное изменение всех форм лейкоцитов, связанное с патологией лизосом, а также ускоренный распад сфинголипидов в лейкоцитах.

Симптомы Чедиака-Штейнбрика-Хигаси синдрома

Характерны общая или частичная гипопигментация (альбинизм) и пигментная дистрофия (светлая про-зрачная кожа, светлые редкие сухие волосы, светлая радужная оболочка глаза, нередко гиперпигментация участков кожи); общий гипергидроз, фотофобия, увеличенный живот. Снижение фагоцитарной активности лейкоцитов способствует возникновению гнойных инфекций.

В дальнейшем присоединяются гепатоспленомегалия, лимфоаденопатия, желтуха, анемия, тромбоцитопения, кровоточивость. В крови — токсическая зернистость лимфоцитов и нейтрофилов, в цитоплазме которых повышена активность неспецифической нафтилацетатэстеразы и кислой фосфатазы, тельца Князькова—Деле, изменение в строении хроматина их ядер; снижение подвижности нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов.

Диагноз Чедиака-Штейнбрика-Хигаси синдрома устанавливается на основании характерной клинической картины и лабораторных иссле-дований крови, данных биопсии (отмечается инфильтрация паренхима-тозных органов и нервных клеток незрелыми лимфоидными клетками и гистиоцитами). У фенотипически (см. Фенотип) здоровых гетерозиготных (см. Гетерозиготностъ) носителей обнаруживается зернистость в лимфоцитах, снижение уровня сфингомиелина и лизолецитина в плазме крови.

Лечение Чедиака-Штейнбрика-Хигаси синдрома

Меры повышения реактивности ребёнка (сбалансированное питание, комплекс витаминов, иммуностимуляторы и др.); борьбу с гнойной инфекцией (антибиотики, сульфаниламиды и пр.), средства симптоматической терапии.