ЦНС пороки развития возникают при нарушении внутриутробного развития в 1-м триместре беременности, приводят к дефектам смыкания нервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер и желудочковой системы мозга.

Среди ЦНС пороков развития различают анэнцефалию (полное отсутствие мозговых гемисфер, сочетающееся с дефектом костей черепа), микроцефалию, голопрозэнцефалию (мозговые гемисферы не разделены на полушария, а мозговые желудочки представлены одной полостью), лизэнцефалию (недоразвитие мозговых извилин), мегалэнцефалию (увеличение массы и объёма мозга, при котором глиальные элементы диспропорционально увеличены по сравнению с нейронами).

Чаще других среди ЦНС пороков развития встречается гидроцефалия. К сочетанному пороку развития мозга и черепа относят черепно-мозговые грыжи, которые развиваются в результате дефекта закрытия переднего конца нервной трубки (1 случай на 5000 новорождённых).

В зависимости от содержания грыжевого мешка различают: менингоцеле (выбухание оболочек мозга в костный дефект), энцефаломенингоцеле (выпячивание вещества мозга и оболочек в дефект черепа), энцефалоцистоцеле (кроме мозгового вещества, в выпячивание вовлекаются желудочки мозга).