http://cureplant.ru/

Дауна болезнь, синдром Дауна (J. L. Н. Down - англ. врач, 1829-96), акромикрия врождённая — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией (наличием в хромосомном наборе лишней хромосомы), по 21-й паре хромосом. Часто встречающаяся (1:500-800 новорождённых) и наиболее изученная хромосомная болезнь. В большинстве случаев обнаруживается кариотип 47, XX (ХУ), + 21. В основе болезни Дауна лежит аберрация хромосомная — нерасхождение 21-й пары аутосом в основном в 1-м мейотическом делении у матери или отца, в результате чего образуются половые клетки, содержащие 24 хромосомы (в т. ч. две 21-х хромосомы) и половые клетки, содержащие 22 хромосомы, в которых 21-я аутосома совсем отсутствует. При всех вероятных вариантах слияния таких половых клеток с нормальными образуются зиготы с трисомией по 21-й хромосоме и в равном количестве зиготы с моногамией по 21-й хромосоме, последние, однако, летальны (т. е. гибнут). Нерасхождение многократно учащается с возрастом родителей. В редких случаях обнаруживают мозаицизм, причём трисомная клеточная линия сочетается обычно с нормальной. Известны транслокационные формы трисомии 21-й (46 хромосом с транслокацией). В патогенезе умственной отсталости — олигофрении, ведущего симптома при болезни Дауна, первостепенное значение придаётся онтогенетической незрелости центральной нервной системы и, в частности, недостаточной миелинизации нервных волокон. Установлено важное значение обмена производных фолиевой кислоты, участвующих в цикле монокарбоновых кислот и через них — в синтезе метилаз, необходимых для миелинизации нервных волокон и правильного функцио-нирования в качестве нейромедиа- тора ацетилхолинэстеразы.

Симптомы болезни Дауна

В выраженных случаях болезни Дауна наблюдается сочетание умственной отсталости со своеобразным внешним видом: при относительно округлой форме черепа, затылок и лицевая часть плоские, имеется косой (монголоидный) разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), на радужной оболочке — белесоватые пятна (пятна Брашфилда). Характерны маленькие, прижатые к черепу уши, приплюснутый нос, полуоткрытый рот. Углы рта опущены. Язык толстый. Пальцы кистей рук и ног укорочены. Часто выявляются гипоплазия (недоразвитие) половых органов и врождённые пороки сердца. Безусловные рефлексы угнетены. У всех больных болезнью Дауна имеются вегетативно-эндокринные расстройства (сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, стойкий красный дермографизм, дистрофические изменения костей, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов). Новорождённые дети с болезнью Дауна вялы, адинамичны; крик у них слабый.

Диагноз болезни Дауна

Диагноз болезни Дауна возможен на основании клинической картины и проверяется с помощью хромосомного анализа.

Лечение болезни Дауна

Лечение болезни Дауна в периоде новорождённости — стимулирующее и общеукрепляющее. В качестве стимуляторов развития центральной нервной системы целесообразны препараты глютами новой кислоты, АТФ, церебролизин, аминалон, ноотропил, витамины В1, В6, В12, В15 и тиреоидин.