Фармакогенетика (от греческого - лекарство и - происхождение) - наука о генетически детерминированных различиях в реакциях отдельных индивидуумов на лекарственные средства.

Возникла на стыке молекулярной биологии, генетики человека, фармакологии. Наиболее существенное влияние на вариабельность лекарств, эффекта оказывают генетически обусловленные различия в фармакокинетике лекарств (см. Фармакотерапия) - их биотрансформация, экскреция и др. В основе этих различий лежат мутации генов, ответственных за синтез определённого фермента, участвующего в метаболизме лекарственных препаратов, других ксенобиотиков.

Примером фармакогенетических особенностей действия лекарств-окислителей (нитрофуранов, сульфаниламидов, противомалярийных препаратов, жаропонижающих средств и др.) являются атипичные реакции на эти препараты (гемолиз эритроцитов, фавизм) у лиц с наследственно обусловленными модификациями фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (см. также Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы дефицит). Количество лиц, отвечающих гемолизом эритроцитов на действие подобных препаратов, варьирует в различных популяциях, достигая в некоторых местностях 15-30%.

Данные фармакогенетики следует учитывать при разработке индивидуализированного лечения, что позволяет повысить эффективность терапии, снизить число побочных эффектов.