Фенилкетонурия (phenilketonuria), оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислоты фенилаланина; характеризуется отставанием физического и умственного развития, расстройством моторных и мышечных функций.

Причины фенилкетонурии

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу; впервые описана в 1934 норвежским учёным Феллингом (I. A. Felling). Обусловлена генетически детерминиро ванным дефицитом или полным отсутствием фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, что приводит к торможению превращения фенилаланина в тирозин, а также всех последующих реакций, обусловливающих биосинтез гормонов и медиаторов нервной системы (катехоламинов, тироксина).

При фенилкетонурии фенилаланин подвергается дезаминированию с образованием фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот, продукты обмена которых оказывают токсическое действие на нервную систему.

Симптомы фенилкетонурии

Ведущими симптомами при фенилкетонурии являются умственная отсталость, психические расстройства, судороги. Отмечаются отставание как в психическом, так и в физическом развитии, расстройство движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии). Степень выраженности патологической симптоматики зависит от активности фермента и особенностей клинической картины. Чем ниже активность фермента, тем раньше наступает манифестация церебральных повреждений и более остро протекает заболевание.

Иногда фенилкетонурия проявляется вскоре после рождения повышенным беспокойством, беспричинным криком, нарушениями сна, сниженной реакцией на окружающее. Значительно чаще первые признаки болезни обнаруживаются на 4-6-м месяце жизни в виде задержки развития статических, моторных и психических функций. У больных детей отмечается нестойкость эмоционального состояния, возбуждение сменяется апатией.

Психические расстройства при фенилкетонурии подразделяют на 3 варианта: 1) шизофреноподобный; 2) простое слабоумие с преобладанием признаков общей психической недоразвития; 3) неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или раздражительности. Умственная отсталость различной степени выраженности вплоть до тяжёлых форм обнаруживается у детей к концу 1-го года жизни (от дебильности до идиотии).

Диагноз фенилкетонурии ставят в первые месяцы жизни на основании данных лабораторных исследований (повышение уровня фенилаланина в крови, обнаружение в моче фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот, фенилацетилглутамина. В ранней диагностике фенилкетонурии важную роль играют скрининг-программы, рассчитанные на массовое обследование новорождённых. Используются также пробы с нагрузкой L-фенилаланином.

Лечение фенилкетонурии

Лечение в основном сводится к назначению диеты с низким содержанием фенилаланина, т. е. из рациона устраняются богатые белком продукты (мясо, рыба, творог, бобы и др.). Дефицит белка в диете восполняется специальными белковыми гидролизатами с низким содержанием фенилаланина (нофелан, берлофен, синтетический гипофенат и др.). Потребность организма в калориях компенсируется за счёт углеводов растительной пищи. Диету следует соблюдать не менее 6—7 лет.

Профилактика заключается в как можно более широком обследовании новорождённых на фенилкетонурию и коррекции выявленных нарушений.