Хондродистрофия (chondrodystrophia; от греческого - хрящ и дист-рофия), ахондроплазия - наследственно обусловленное системное заболевание, связанное с пороками энхондриального окостенения.

Наследуется по доминантному, иногда рецессивному, типу.

Причины хондродистрофии

Нарушение энхондриального роста костей происходит вследствие недостаточного размножения клеток росткового хряща ещё в период бластогенеза (см. Эмбриональное развитие). Поражаются преимущественно кости проксимальных отделов конечностей. При этом периостальное и эндостальное окостенение не нарушается.

Симптомы хондродистрофии

Клиника проявляется характерной триадой симптомов: карликовостью, макроцефалией (чрезмерно большой головой), микромелией (короткими конечностями). При хондродистрофии наблюдаются деформированные и утолщённые суставы, короткие толстые пальцы, выступающие лобные, затылочные и теменные бугры; приплюснутый нос, короткая шея; поясничный лордоз. Возможна деформация таза. Мышцы развиты хорошо; со стороны внутренних органов нарушений не отмечается; интеллект не снижен.

Больные с хондродистрофией могут давать потомство, но часто извлечение плода осуществляется с помощью кесарева сечения.

Диагноз устанавливается сразу после рождения или в течение первых недель жизни на основании клиники и подтверждается рентгенологическим исследованием (трубчатые кости дают интенсивную тень, они укорочены, деформированы, кортикальный слой утолщён). Дифференцировать необходимо с рахитом, мукополисахаридозами.

Лечение хондродистрофии

Стимуляция роста (гормоны гипофиза, анаболические гормоны), общеукрепляющие средства, витамины В4 и В12 в сочетании с витамином А и витамином С, массаж, грязелечение, лечебная физкультура; ортопедическая помощь, корригирующая остеотомия, артропластика и др.