Хромосомные болезни – формы патологии, обусловленные числен-ными или структурными нарушениями хромосом и клинически выражающиеся множественными врождёнными пороками развития.

Численные нарушения связаны с излишком или утратой хромосом: с увеличением полного хромосомного набора (см. Кариотип человека) в несколько раз — полиплоидия, с увеличением числа отдельных хромосом — трисомия, с недостатком одной хромосомы из любой пары — моносомия, с отсутствием хромосом одной пары - нулесомия. Структурные перестройки подразделяются на транслокации (перенос участка или всей хромосомы на другую, негомологичную ей), дупликации (удвоение отдельных участков хромосомы), делеции (утрата части материала хромосом), инверсии (изменение расположения отдельных сегментов внутри одной хромосомы).

Изменение хромосом происходит не всегда во всех клетках организма. Если нарушение в хромосомном наборе произошло на стадии деления клеток зародыша, а не на стадии образования родительских гамет, то образуется организм с частью нормальных и аномальных клеток. Такие изменения называются мозаичными.

В настоящее время известно около 100 хромосомных болезней. Однако и эта цифра не окончательна. При обнаружении новых аналогичных хромосомных изменений и клинических проявлений происходит выделение новых заболеваний. Наиболее рас-пространёнными хромосомными болезнями являются Клайнфелтера синдром, Шерешевского—Тернера синдром, Дауна болезнь, Эдвардса синдром, Патау синдром. Ныне не осталось ни одной хромосомы, по которой не было бы обнаружено то или иное нарушение. Однако частота их невелика, не чаще 1 случая на 50000 рождающихся по каждой форме патологии.

Профилактика хромосомных болезней включает две группы мероприятий: индивидуальные и массовые. Индивидуальную профилактику осуществляют медико-генетические консультации, врачи которых определяют характер хромосомной патологии и определяют риск повторного рождения ребёнка с данным заболеванием. Массовые мероприятия по профилактике включают: оздоровление окружающей среды, проверку на мутагенность лекарственных препаратов, пищевых красителей, гербицидов, защиту половых клеток от облучения при рентгенографии или рентгеноскопии, улучшение условий труда для работников ряда профессий с повышенной вредностью, а также широкую пропаганду генетических знаний среди всех медицинских работников и населения.