http://cureplant.ru/

Иммунологическая недостаточность, иммунологический дефект, иммунодефицит - врождённое (первичная иммунологическая недостаточность) или приобретённое (вторичная иммунологическая недостаточность) нарушение иммунного ответа.
Иммунологическая недостаточность первичная - неспособность организма реализовать то или иное звено иммунного ответа вследствие генетически обусловленного дефекта или нарушения развития лимфоидной системы в онтогенезе (см. Лимфоидной системы онтогенез). Первичную иммунологическую недостаточность делят на 4 категории: 1) иммунологическая недостаточность с нарушением продукции антител; 2) иммунологическая недостаточность вариабельная; 3) иммунологическая недостаточность с преимущественным дефектом Т-клеток; 4) тяжёлая комбинированная иммунологическая недостаточность (ассоциированная с другими крупными дефектами).

К иммунологической недостаточности с нарушением продукции антител относится агаммаглобулинемия (Брутона синдром). Клинически проявляется в неонатальном периоде или в грудном возрасте рецидивирующими хроническими процессами. В крови определяется снижение всех изотипов иммуноглобулинов, нормальное количество Т-лимфоцитов, отсутствие В-лимфоцитов. Для агаммаглобулинемии с дефицитом соматотропного гормона, сцепленной с Х-хромосомой, наряду с вышеуказанными признаками характерна задержка роста. Гипогаммаглобулинемия с повышением уровня IgM наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или по сцепленному с Х-хромосомой типу; в основе заболевания лежит дефект переключения синтеза с IgM на Ig др. классов. В крови определяется резкое снижение уровней IgA и IgG — по аутосомно-доминантному типу, при нормальном и повышенном IgM.

Селективный дефицит IgA наследуется по аутосомно-рецессивному типу в семьях с вариабельной иммунологической недостаточностью. В клинической картине преобладают хронические или рецидивирующие инфекции мембран слизистых, склонность к аллергическим реакциям (см. Гиперчув- ствительность), часто встречаются аномалии 18-й пары хромосом. Иммунологическая недостаточность с тимомой не наследуется; характерные черты: эозинопения, эрит- робластопения, иногда — апластическая анемия. Транзиторная гипогаммаглобулинемия часто наблюдается у гетерозигот из семей с различными тяжёлыми иммунодефицитами. У таких детей на 1-м году жизни антителообразование снижено, тогда как антитела класса IgG, полученные трансплацентарно от матери, к 4—6 мес. исчезают, в результате чего дети часто болеют бактериальными инфекциями. К первой категории И. н. относятся также иммунологическая недостаточность с дефицитом Х-цепей и дефицитом продукции антител с нормальным уровнем или с гипогаммаглобулинемией. К категории вариабельной иммунологической недостаточности отнесены ещё не классифицированные иммунодефицитные состояния (иммунологическая недостаточность с преимущественным дефектом В-клеток, иммунологическая недостаточность с преимущественным расстройством иммунорегуляторных Т-клеток, иммунологическая недостаточность с аутоантителами к В- или Т-клеткам).

К категории иммунологической недостаточности с преимущественным дефектом клеточного иммунитета относится дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу, способствующий накоплению гуанозинтрифосфата, который через рибонуклеотидредуктазу блокирует синтез дезоксирибонуклеиновой кислоты. В клинике преобладает гипопластическая анемия, иногда - задержка умственного развития, снижение в крови уровня Т-лимфоцитов, слабый их ответ на ФГА. ДИАГНОЗ подтверждается обнаружением низкой активности пуриннук- леозидфосфорилазы в лизатах эритроцитов. Тяжёлая комбинированная иммунологическая недостаточность включает широкий спектр синдромов, большинство из которых характеризуется дисплазией тимуса. Тяжёлая комбинированная иммунологическая недостаточность с дефицитом аденозиндезаминазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу и у гомозигот приводит к накоплению дезоксиаденозинтрифосфата, а следовательно, подавлению синтеза ДНК. Неиммунологические проявления - аномалии развития костей скелета (дизостозы).

Диагностика иммунологической недостаточности

Диагноз устанавливается на основании обнаружения низкого уровня мочевой кислоты в крови и большого количества дезоксиаденозина в моче, отсутствия активности аденозаминазы в лизатах эритроцитов. К тяжёлой комбинированной иммунологической недостаточности относят ретикулярную дисгенезию, обусловленную дефектом в дифференцировке В- и Т-клеток, а также синдром „голых" лимфоцитов, характеризующийся отсутствием HLA детерминант на лимфоцитах, и некоторые другие типы иммунологической недостаточности. Дефицит транскобаламина выделен в группу иммунологической недостаточности с другими крупными дефектами, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется ме- галобластической анемией, атрофией ворсинок кишечника, дефектами гранулоцитов. Тяжёлыми комбинированными иммунологической недостаточности являются Вискотта-Олдрича синдром, Луи-Бар синдром, Ди Джорджи синдром.

Лечение первичной иммунологической недостаточности

а) мероприятия, направленные на предупреждение инфекций (гигиенические, антисептические); б) рациональное питание и режим дня, закаливание; в) ранняя диагностика и активная терапия инфекционных процессов; г) специфическая терапия (замещение недостающих иммуноглобулинов, ферментов, применение препаратов тимуса, иммуномодуляторов, трансплантация костного мозга, блока вилочковая железа - костный мозг).