Элерса – Данлоса синдром (Е. Ehlers - датский дерматолог, 1863 1937; Н. A. Danlos - французский врач, 1844-1912), десмогенез несовершенный — группа наследственных заболеваний, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и (в ряде случаев) биохимическому дефекту, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма.

Типы Элерса – Данлоса синдрома

1-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

характеризуется генерализованной гиперподвижностыо суставов и выраженной гиперрастяжимостью кожи, повышенной её ранимостью, образованием ,,папиросных", келоидных рубцов. Отмечаются подкожные псевдоопухоли на локтях и коленях, подкожные узелки на передней поверхности голеней, варикозное расширение вен.

2-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

При 2-м типе Элерса – Данлоса синдрома гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными.

3-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

При 3-м типе Элерса – Данлоса синдрома гиперподвижны все суставы, мышечно-скелетные аномалии не наблюдаются, кожные изменения минимальны.

4-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

4-й тип Элерса – Данлоса синдром — артериальный, или экхиматозный; является наиболее злокачественным из-за склонности к спонтанным разрывам крупных сосудов и перфорации кишечника. Кожа при этом очень тонкая, нерастяжимая.

5-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

5-й тип Элерса – Данлоса синдрома — Х-сцепленный тип синдрома, проявляется минимальной гиперподвижностью суставов и резко выраженной гиперэластичностью кожи, умеренной кровоточивостью и хрупкостью; отмечается дефицит лизилоксилазы.

6-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

6-й тип - глазной, характеризуется тяжёлым сколиозом, умеренной патологией кожи и суставов, хрупкостью тканей глаза (небольшие травмы вызывают разрыв склеры, роговицы, отслойку сетчатки); наблюдается дефицит лизилгидроксилазы.

7-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

При 7-м типе отмечаются низкий рост, генерализованная, резко выраженная гиперподвижность суставов, частые подвывихи тазобедренных, коленных, локтевых и голеностопных суставов; кожа умерен но гиперрастяжима; характерна лицо с гипертелоризмом, эпикантом и вдавленной средней частью лица; отмечается дефицит проколлагенпептидазы.

8-й тип синдрома Элерса – Данлоса синдром

8-й тип характеризуется гиперподвижностью суставов от слабой до умеренной степени, выражен-ной хрупкостью кожи, тяжёлым парадонтозом и ранней потерей зубов.

Элерса – Данлоса синдром 1, 2 и 3-го типов имеет аутосомно-доминантный тип наследования, 4-го - как доминантный, так и рецессивный, 5-го - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; 6-го и 7-го — аутосомно-рецессивный; 8-го — предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования. ДИАГНОЗ основывается на специфических проявлениях заболевания и трудностей обычно не представляет.

Лечение заключается в профилактике осложнений (устранении физических перенапряжений). См. также Коллагенозы, Марфана синдром.