http://cureplant.ru/

Лейкодистрофия (leucodystrophia; от греческого - белый и дистрофия) — группа наследственных заболеваний нервной системы, при которых нарушается процесс миелинизации. Для всей группы лейкодистрофия характерно прогредиентное течение. В клинической картине ведущим является так называемый синдром диффузного склероза головного мозга. Выделяют несколько клинических форм лейкодистрофии.

Лейкодистрофия метахроматическая, лейкодистрофия Шольца

Возникает на 1-м году или до 3 лет жизни. Связана с недостаточностью фермента арилсульфатазы А и нарушением метаболизма (синтеза) миелина. При этом сульфатиды откладываются в нервных клетках центральной нервной системы в виде внутриклеточных метахроматических включений, вызывая во всех поражённых отделах центральной нервной системы демиелинизацию и гибель олигодендроглиальных клеток белого вещества мозга.

Лейкодистрофия наследуется по аутосомнорецессивному типу. Вначале отмечаются мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп. Запаздывает становление статических функций и двигательных умений. Дети отстают в психическом развитии. Для клинической картины характерны нистагм, атаксия, судороги. В терминальной стадии отмечаются бульварные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Наиболее распространена поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии (лейкодистрофия Гринфилда).

Симптомы лейкодистрофии

Клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни в виде нарушений походки и замедленного психомоторного развития. Постепенно, спустя несколько лет, развиваются мозжечковая симптоматика, деменция, которые сопровождаются судорогами, гипертермическим синдромом, потерей зрения и слуха, тетраплегиями. Ювенильная форма метахроматической лейкодистрофии (ювенильный сульфатидоз, тип Оустина) по симптоматике близка к поздней инфантильной форме, однако клинические симптомы проявляются позже (в 5—10 лет).

Для этой формы характерны постепенное развитие спастичности, миоклонии, тремора, задержка развития, прогрессирующий полный распад психики. Метахроматическая лейкодистрофия взрослых проявляется атаксией, деменцией, психозом. Начинается обычно с психических нарушений: появляются эмоциональная неустойчивость, апатия, изменение характера с последующим расстройством мышления и речи. Наблюдается снижение слуха и зрения.

Диагностика и лечение лейкодистрофии

Диагноз основывается на клинической картине, наличии метахроматических включений в биоптатах и метахроматических гранул в осадке мочи, обнаружении недостаточности фермента арилсульфатазы в сыворотке крови, моче, лейкоцитах, культивируемых фибробластах кожи. ЛЕЧЕНИЕ. Этиопатогенетическо- го метода лечения заболевания нет, рекомендуется лишь поддерживающая терапия.