http://cureplant.ru/

Лейкодистрофия глобоидноклеточная, Краббе болезнь, начинается в первые месяцы после рождения, редко в 3—6-летнем возрасте. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Обусловлена недостаточностью или отсутствием Р-галактозидазы цереброзидов, в результате чего цереброзиды накапливаются в глобоидных клетках. Проявляется раздражительностью, повышением тонуса в нижних конечностях, развитием позы децеребрационной ригидности во время крика.

Ребёнок утрачивает ранее полученные двигательные навыки и перестаёт приобретать новые. Появляются нистагм, слепота вследствие атрофии зрительного нерва; развивается спастический тетрапарез с преобладанием тонуса разгибательных мышц. С возрастом учащаются приступы судорог, развивается деменция, которая может достигать степени идиотии. На поздних стадиях исчезают сухожильные рефлексы, развиваются мышечная гипотонии  аспирационные пневмонии.