http://cureplant.ru/

Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи населению, ставящий своей целью профилактику наследственной патологии путём предотвращения рождения потомства с генетически обусловленными болезнями или дефектами.

Задачи медико-генетического консультирования: обследование лиц, обращающихся или направляемых в медико-генетические консультации с целью установления или уточнения диагноза; выявление гетерозиготных (скрытых) носителей мутантных генов; прогнозирование здоровья потомства; ориентация родителей в отнощении форм медицинской реабилитации и обучения детей с наследственными заболеваниями и выбора их профессии; пренатальная диагностика врождённых пороков и хромосомных болезней; учёт лиц с наследственной патологией; пропаганда целей и значения медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Медико-генетическому консультированию подлежат супружеские пары или отдельные супруги, имеющие одного или нескольких детей с наследственной патологией или пороком развития; в случаях неблагоприятного исхода беременности (спонтанные выкидыши, мертворождённость); при бесплодном браке (см. Бесплодие), не обусловленном гинекологической патологией.

Медико-генетическое консультирование показано также при родственных браках, наличии хронических заболеваний или наследств, болезней у супругов или их родственников, пожилом возрасте супругов, наличии профессиональных вредностей у будущих родителей и др. При медико-генетическом консультировании применяют методы: клинико-генеалогический, дерматоглифики, цитогенетический, биохимический; проводят также исследования хроматина полового; кариотипа; используют пренатальную диагностику генетических дефектов и др.

Установление степени риска возникновения или повторного появления наследственных заболеваний или дефектов в семьях производится на основании результатов обследования членов семьи и данных анализа семейной родословной. Решение задач по определению прогноза потомства основывается либо на базе классических законов генетики с использованием методов теории вероятности и вариационной статистики, либо на основании эмпирических данных.

Медико-генетические консультации создаются в больших городах на базе крупных многопрофильных больниц или специализированных (педиатрических и акушерско-гинекологических) учреждений. В Медико-генетическом консультировании работают врач-генетик, цитогенетик, биохимик-генетик и средний медперсонал. При генетическом консультировании врач-генетик должен обследовать всю семью пациента, обратившегося за консультацией, разъяснить заинтересованным членам семьи природу генетических нарушений; сообщить информацию о степени риска в форме, понятной и доступной лицам, обратившимся за советом, независимо от уровня их образования; помочь в выборе наиболее оптимального решения по вопросу дальнейшего деторождения с учётом степени риска, природы и тяжести генетического дефекта, существующих способов его диагностики и лечения, а также социально-бытовых, психологических и других обстоятельств семьи; при наличии беременности показано проведение пренатальной диагностики.