http://cureplant.ru/

Минковского - Шоффара болезнь (О. Minkowski - польский физиолог, 1858-1931; А. М. E.Chauffard - французский врач, 1855—1932), анемия гемолитическая микросфероцитарная — наследственная анемия, характеризующаяся трансформацией эритроцитов в микросфероциты; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Причины болезни Минковского - Шоффара

Этиология неизвестна. В основе заболевания лежит генетически обусловленное образование эритроцитов неправильной формы и величины (микросфероцитоз). Такие эритроциты в силу пониженной осмотической и механической резистентности подвергаются усиленному разрушению в органах ретикуло-гистиоцитарной системы, преимущественно в селезёнке, вследствие чего развиваются гемолитическая анемия, желтуха, гиперплазия селезёнки и усиление её гемолитической функции (гиперспленизм). Первые симптомы заболевания могут быть обнаружены в любом возрасте начиная с периода новорождённости.

Симптомы болезни Минковского - Шоффара

Основной симптом - желтуха кожи, склер и слизистых оболочек, спленомегалия, реже гепатомегалия. Гемолитические анемии сопровождаются частыми гемолитическими кризами. Желтуха сопровождается выделением интенсивно окрашенного кала и тёмной мочи. У части больных развивается калькулёзный холецистит. В крови - микросфероцитоз, повышенный ретикулоцитоз, повышенный непрямой билирубин. Нередко наблюдаются аномалии развития скелета (башенный череп, седловидный нос, высокое стояние твёрдого нёба) и трофические язвы голеней; в костном мозгу - высокий уровень клеток красного ряда.

Течение болезни Минковского - Шоффара волнообразное. Гемолитические кризы возникают под влиянием различных провоцирующих факторов (охлаждение, инфекции и пр.) и сопровождаются ознобом, повышенной температуой. Количество эритроцитов и гемоглобина обычно снижается. ДИАГНОЗ основывается на характерной триаде: гемолитическая желтуха, анемия с микросфероцитозом и спленомегалия.

Лечение болезни Минковского - Шоффара

Наиболее эффективным лечением болезни Минковского - Шоффара является удаление селезёнки (спленэктомия). Задержка с операцией чревата угрозой развития желчнокаменной болезни, гепатита, цирроза печени. Операция допустима и при беременности (лучше делать в сочетании с кесаревым сечением). Переливание крови рекомендуется лишь при тяжёлых гемолитических кризах и развитии анемии; повторные переливания могут привести к развитию гемосидероза органов.