http://cureplant.ru/

Муколипидозы (mucolipidosis; от  латинского mucus — слизь, греческого - жир и - вид) - группа наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся внутриклеточным накоплением мукополисахаридов (МПС), сфинголипидов (СЛ) и гликолипидов (ГЛ) в различных тканях (в висцеральных и мезенхимальных клетках - МПС, СЛ, ГЛ, в клетках нервной системы - СЛ и ГА).

В основе муколипидоза лежат ферментные нарушения в деятельности лизосомного клеточного аппарата. Различают муколипидозы нескольких типов. Муколипидоз 1-го типа - тяжёлый дефицит кислой нейраминидазы (сиалидазы). Проявляется умеренной умственной отсталостью, грубыми чертами лица. Муколипидоз 2-го типа — множественный дефицит лизосомальных гидролаз, с вторичным дефицитом ней- раминидазы. Характеризуется тяжёлой степенью задержки психомоторного развития, низким ростом, грубыми чертами лица, гиперплазией дёсен, плотностью кожи, гепатомегалией, изменениями костей с рождения.

Муколипидоз 3-го типа — гаргоилоподобная полидистрофия. Проявляется болезненностью и тугоподвижностью суставов, низким ростом, грубыми чертами лица, снижением умственного развития, множественным дизостозом. Муколипидоз 4-го типа клинически значительно легче остальных муколипидозов. В основе болезни лежит дефект ганглиозиднейраминазы. Фукозидоз (М. F) - дефицит ?-L-фукозидазы. Проявляется задержкой психомоторного развития, неврологической симптоматикой. Маннозидоз - дефицит ?-маннозидозы. У больных - грубые черты лица, скелетные аномалии, отставание психомоторного развития, гепато- и спленомегалия. Аспаргилглюкозаминурия - дефицит N-аспаргил-?-глюкозаминидазы.

Недостаточность кислой фосфатазы - цитоплазматическая вакуолизация гепатоцитов. При этих заболеваниях наблюдаются изменения со стороны печени. Клиническим признаком нарушения обмена МПС при муколипидозе является дисморфизм (гаргоилизм без мукополисахаридурии). Черты ганглиозидозов (амавротических идиопатий) проявляются вакуолизацией лимфоцитов, мета- хроматической дегенерацией миелина периферических нервов, синдромом „вишнёвой косточки" на глазном дне. Особое значение для профилактики этой группы заболеваний имеют дородовая диагностика и выявление носителей заболевания, т. к. лечение муколипидоза (диета, энзимотерапия, плазмоферез) не является достаточно эффективным.