http://cureplant.ru/

Мутации (лат. mutatio - изменение) - стойкие дискретные изменения в генетическом аппарате, возникающие внезапно и обусловливающие изменение признаков и свойств организма; наследуются поколениями клеток или потомками. Различают мутации спонтанные (естественные) и индуцированные (искусственные), вызванные действием различных мутагенов.

По характеру изменений в генетическом аппарате мутации делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные мутации связаны с изменением числа полных наборов хромосом, проявляющиеся в полиплоидии, гаплоидии, или отдельных хромосом в диплоидном наборе - анеуплоидии (нулисомия, моногамия, трисомия, тетрасомия и т. д.). Анеуплоидия обусловливает наиболее распространённые формы хромосомных болезней, например, Дауна болезнь, Шерешевского-Тернера синдром, Клайнфелтерс синдром, Патау синдром, Эдвардса синдром и др. Хромосомные М. — структурные изменения хромосом, связанные с утратой (делеции) или удвоением (дупликации) их участков, изменением их положений или переносом в другую хромосому (инверсии, транслокации). В большинстве случаев хромосомные мутации приводят к развитию патологических синдромов.

Генные мутации — результат изменений молекулярной структуры ДНК. Если эти мутации затрагивают последовательности ДНК, кодирующие второстепенные участки полипептида, они не будут существенно влиять на жизнеспособность организма. Мутации, искажающие структуру принципиально важных участков полипептида, могут вызывать серьёзные расстройства функций, нарушения развития (см. Генные болезни) и даже гибель организма (летальные мутации). Часто генные мутации проявляются ещё во внутриутробный период развития и могут быть причиной спонтанных абортов, мертворождений или рождения нежизнеспособных младенцев. Мутации могут возникать не только в ядре клетки, но и, например, в ДНК митохондрий (цитоплазматические  мутации). Поскольку мутации являются причиной многих наследственных болезней и врождённых уродств, ограждение человека от действия мутагенов - одна из важнейших задач профилактики.