http://cureplant.ru/

Ниманна - Пика болезнь (А.Niemann - немецкий педиатр, 1880-1921; L. Pick — немецкий патологоанатом, 1868-1935), гистиоцитоз липоидный, сфингомиелиноз, липоидоз фосфатидный — наследственный липеидоз, обусловленный нарушением обмена сложных липидов (сфинго-фосфолипидов) с накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и центральной нервной системы. Характеризуется тяжёлыми нарушениями функций центральной нервной системы и гепатоспленомегалией. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Причины и симптомы болезни Ниманна - Пика

Ниманна - Пика болезнь начинается в первые месяцы жизни и заканчивается летально в раннем детском возрасте (единичные случаи описаны в более старшем возрасте — подострая, или юношеская, форма). Связано преимущественно с дефицитом фермента (сфингомиелиназы), катализирующего расщепление сфингомиелина.  Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически, но имеющих и общие симптомы: увеличение печени и селезёнки, генерализованное увеличение лимфатических узлов, инфильтрация лёгких (выявляется рентгенологически), задержка психомоторного развития, атаксия, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожильных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживается симптом ,.вишнёвой косточки".

В периферической крови, чаше в костном мозгу, а также в печени, селезёнке, почках, надпочечники, лимфоузлах и других органах обнаруживаются крупные зернистые и вакуолизированные ,.пенистые" клетки (Ниманна-Пика клетки).

Диагностика и лечение болезни Ниманна - Пика

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и данных лабораторных исследований. При биохимическом исследовании крови выявляют гиперлипемию, повышение свободного холестерина, неорганического фосфора и фосфорных кислот; при пункции костного мозга, печени, селезёнки, лимфоузлов — клетки Ниманна-Пика. Дифференциальный диагноз проводят с Гоше болезнью, циррозом печени, лимфогранулематозом. Лечение симптоматическое и патогенетическое; гормональные препараты, витаминные препараты, переливание крови и плазмы. С целью пренатальной диагностики Ниманна-Пика болезни и воздержания от деторождения при отягощённой наследственности по Ниманна - Пика болезни при каждой беременности исследуют амниотическую жидкость.