http://cureplant.ru/

Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; от греческого  - кость и - рождение), врождённая ломкость костей — наследственное заболевание, обусловленное аномалией остеогенеза; проявляется остеопорозом, повышенной ломкостью костей, деформациями скелета на месте заживания переломов, отосклерозом. Наследуется преим. по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют врождённый и поздний остеогенез несовершенный.

Причины остеогенеза несовершенного

Ведущим механизмом в развитии остеогенеза несовершенного является аномалия остеогенеза, характеризующаяся снижением функции остеобластов либо, соответственно, повышением активности остеокластов (количеств, состав клеточных элементов кости не изменяется). При остеогенезе несовершенном остеобласты, обладающие высокой пролиферативной активностью, вырабатывают недостаточное количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты. Вырабатываются главным образом качественно изменённые преколлагеновые волокна, отмечается недостаток коллагена.

Симптомы остеогенеза несовершенного

Клиника остеогенеза несовершенного зависит от формы заболевания, возраста, индивидуальных особенностей организма. Ведущие симптомы: ломкость костей, голубизна склер, тугоухость, прогрессирующая глухота, гидроцефалия. Новорождённые с врождённым остеогенезом несовершенным чаще нежизнеспособны, характерны выраженная гипотония, множественные переломы костей, возникающие внутриутробно либо в родах, нередко в сочетании с костными мозолями.

Переломы с деформациями выявляются наиболее часто в области диа- физа трубчатых костей, рёбер. Кости черепа мягки, податливы, поэтому нередко возникают родовые черепные травмы (см. Травмы в родах), внутричерепные кровоизлияния, нарушение мозгового кровообращения. У более старших детей из-за деформации костей отмечается деформация скелета, резко выражены отклонения в физическом развитии, нарушаются сроки и порядок прорезывания зубов.

Диагностика и лечение остеогенеза несовершенного

Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, клинических проявлений заболевания и результатов рентгенологического исследования. При остеогенезе несовершенном на рентгенограммах видны переломы, деформации, костные мозоли; толщина костей уменьшена, резко истончено корковое вещество, разрыхлена губчатая структура; кости черепа истончены, имеются единичные очаги обызвествления. Дифференциальный диагноз проводится с хондродистрофией, остеопатиями нефрогенными и генетически детерминированными (синдром Ван-дер-Хуве).

Лечение малоэффективно. В основном проводят палиативную терапию на фоне рационального, щадящего (с целью профилактики переломов) режима, полноценного питания; с осторожностью применяют ЛФК и массаж, назначают бальнеотерапию, поливитамины (особенно с витамином D), препараты кальция и фосфора; хирургическое лечение включает репозицию и иммобилизацию отломков, остеосинтез, остеопластику, лечебное протезирование.

Для профилактики остеогенеза несовершенного важно проведение медико-генетической консультации, особенно в семьях группы риска.