http://cureplant.ru/

Патау синдором (K.Patau - современный американский педиатр и генетик), трисомия D - симптомокомплекс, относящийся к группе хромосомных наследственных заболеваний; обусловлен избытком генетического материала (добавочная хромосома), локализованного в хромосомах группы D, в частности в 13-й паре хромосом.

Популяционная частота 1:4500.

Симптомы Патау синдрома

Дети с Патау синдоромом рождаются с низкой массой тела и множественными пороками развития (микроцефалия, атрофия мозжечка, микрофтальм, врождённая катаракта, расщелина нёба, расщелина верхней губы, деформация ушных раковин, крипторхизм, пупочная грыжа, син- или полидактилия, гемангиомы кожи, пороки сердца, аномалии развития почек, кишечника). Имеются своеобразные изменения дерматоглифики: поперечная складка на ладони и у основания большого пальца стопы.

Характерны внешние признаки  Патау синдорома: узкий лоб, короткий нос в виде „картошки", очень длинные, закрученные вверх ресницы, большие ноздри, шестипалость всех конечностей, капиллярные гемангиомы. Необходимо дифференцировать с Эдвардса синдромом. Точный диагноз устанавливается только после генетического исследования кариотипа.

Лечение неэффективно.