Пренатальная диагностика (от латинского prae - перед и natus - рождение) врождённых пороков развития плода проводится в тех случаях, когда известны хромосомные нарушения у родителей, если родители немолодого возраста и поэтому риск генетических заболеваний повышен, если первый ребёнок родился с врождённой патологией, при наличии некоторых заболеваний у родственников.

С целью пренатальной диагностики применяются электро - физиологические, биохимические, генетические, эндокринологические и другие специальные методы исследования с учётом клинической характеристики беременной женщины и плода. Ультразвуковое исследование врождённых пороков плода проводят с 16 до 28 недели беременности (см. Ультразвуковая диагностика).

С целью пренатальной диагностики в ранние сроки беременности используют биопсию хориона с последующей селективной культивацией его клеток, в которых определяют кариотип, половой Х- и Y-хроматин, содержание телец Барра. После 16 недели беременности объектом генетических исследования являются клетки плода, находящиеся в амниотической жидкости (изучается кариотип клеток) и получаемые пункцией амниона.

Определение ?-фетопротеина, уровень которого в сыворотке крови матери может служить индикатором нарушений развития центральной нервной системы плода (анэнцефалия, spina bifida). При этих аномалиях развития содержание ?-фетопротеина в сыворотке крови матери резко возрастает в относительно ранние сроки беременности (6-7 недель).

Исследование рекомендуется проводить всем женщинам при первом посещении женской консультации или взятии на учёт по беременности.

Фетоскопия - непосредственный осмотр плода с помощью специального фетоскопа, вводимого в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку и стенку матки. Позволяет выявить у плода пороки развития, получить пробу крови, сделать биопсию кожи плода и амниона, выполнить внутривенное (в вену пуповины) переливание крови и др.

Фетоамниография - рентгенологический метод пренатальной диагностики, дающий возможность определить контуры плода и его пищеварительного тракта, установить аномалии развития плода, врождённые дефекты желудочно-кишечного тракта путём введения в амниотическую полость водо- и жирорастворимьк контрастных веществ. Иммунохимический скрининг, скрининг сывороток крови или околоплодных вод беременных на содержание нейроспецифического, или эмбриоспецифического, белка D2.

Проводится при обследовании беременных с целью пренатального выявления дефектов (уродств) развития невральной трубки плода. См. также Иммунологические методы диагностики.