Шерешевского-Тернера синдром (Н. А. Шерешевский — советский эндокринолог, 1885-1961; Н. Н. Turner - американский эндокринолог) - хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной Х-хромосомы; ведёт к нарушению формирования половых желёз.

Встречается у новорождённых с частотой 1:3000. Вследствие отсутствия андрогенов (результат недоразвития яичек) у плода под влиянием эстрогенов матери происходит формирование половой системы по женскому типу. Отсутствием половых желёз объясняется развитие в пубертатном периоде инфантилизма.

В основе Шерешевского-Тернера синдрома лежит нерасхождение половых хромосом в процессе деления гаметы и формирование зиготы с аномальным кариотипом (в большинстве случаев 45, X).

Симптомы и лечение Шерешевского-Тернера синдрома

Уже в период новорождённости отмечаются гипоплазия ногтей, короткая шея, лимф, отёк конечностей, особенно на стопах и кистях. В дальнейшем наблюдаются: задержка роста, крыловидная кожная складка на шее, деформация локтевых суставов; ряд врождённых пороков развития (сердечно-сосудистой, мочевыделительных систем, органов зрения), отсутствие развития вторичных половых признаков, бесплодие. Часто встречается складка на ладонях и смещение осевого трирадиуса в дистальном направлении.

Диагноз устанавливается на основании характерных внешних стигм дизэмбриогенеза, отсутствия вторичных половых признаков, дисгенезии гонад, специфической дерматоглифики, отсутствия хроматина полового, кариотипирования (45, ХО; ХО/ХХ; ХО/ХУ; ХО/ХХХ).

Шерешевского-Тернера синдром необходимо дифференцировать с первичной и вторичной аменореей, гипофизарным нанизмом.

Лечение направлено на стимуляцию роста (анаболические стероиды) и феминизацию больных (эстрогены).