Гемохроматоз — заболевание, характеризующе­еся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях внутренних органов, особенно печени, поджелудочной железе, коже, сердечной мышце со вторичными изменениями в них. В литературе оно известно также под названиями: «пигмен­тный цирроз печени», «бронзовый диабет», «синдром Труазье—Ано—Шоффара», «сидерофилия»; встречается сравнительно редко, преиму­щественно у мужчин.

Этиология и патогенез

 

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Первичный («кдиопатический») гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболе­вание, при котором в тонком кишечнике человека в результате недостаточно изученных причин вса­сывается значительно больше железа, чем в норме (36—45% пищевого железа вместо 1,5— 4,4%). Усиленное всасывание железа ведет к по­вышению его концентрации в крови, где он нахо­дится в связи с белком — переносчиком железа — трансферрином (относится к (3,-глобулинам плаз­мы). Возникают перенасыщение и относительная недостаточность трансферрина, поэтому непроч­но связанное железо избыточно депонируется в тканях — в печени (до 20 г и больше), в подже­лудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д., в основном в виде нерастворимого гемосидерина.

Вторичный гемохроматоз возникает при из­быточном поступлении в организм железа: при длительном неконтролируемом лечении препара­тами железа, при повторных частых переливани­ях крови. Последнее имеет место, например, при тяжелых гипоарегенераторных анемиях, ког­да на протяжении сравнительно небольшого отрезка времени больному переливается огром­ное количество крови (до 50—100 л).

Патологическая анатомия

 

Отмечается увели­чение печени, повышенное отложение гемосидерина в виде глыбок в клетках печени, раз­растание соединительной ткани, в основном по ходу капилляров без выраженной тенденции к сморщивающим склеротическим изменениям ее; аналогичные изменения наблюдаются в миокар­де, поджелудочной железе, эндокринных железах, коже и других тканях и органах.

 

290

 

 

 

Симптомы гемохроматоза

 

Наиболее характерными симптомами гемохроматоза являются гиперпиг­ментация кожи, принимающей серо-бурый или коричневатый цвет, увеличенная и плотная пе­чень и диабет. Частое сочетание бронзовой окраски кожи с диабетом за счет избыточного скопления в коже меланина послужило поводом к обозначению этого заболевания как «бронзовый диабет». Гиперпигментированы в наибольшей степени открытые части тела, подмышечные впа­дины, ладони, гениталии и старые кожные руб­цы. Диабет при этом заболевании возникает вследствие поражения инсулярного аппарата под­желудочной железы в результате интерстициального воспалительно-склерозирующего процесса, возникающего в ответ на избыточное отложение гемосидерина в поджелудочной железе. Четвер­тым клиническим признаком гемохроматоза является симптомокомплекс недостаточности эндокринных желез, в первую очередь поло­вых.

Гемосидероз миокарда проявляется электро­кардиографическими признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточ­ностью.

Из лабораторных показателей закономерно обнаруживается повышенная концентрация сыво­роточного железа — до 53,7—71,6 мкмоль/л (300—400 мг%) и высокая насыщенность железом трансферрина (до 90%, в норме 30%), гипергли­кемия и глюкозурия. В сомнительных случаях исследование под микроскопом гистологических препаратов, приготовленных из биоптатов пече­ни больного, позволяет обнаружить большое ко­личество внутриклеточного железа. Наконец, можно отметить повышенное выделение с мочой железа после инъекции средств со специфическим сродством к железу, таких как дефероксамин. Лабораторные тесты, характерные для цирроза печени, являются сравнительно поздними по сравнению с гиперпигментацией и увеличением печени.

Течение

 

Обычно постепенно прогрессирующее. Средняя продолжительность жизни больных пос­ле установления диагноза не превышает 4—5 лет. Причиной гибели больных могут быть печеноч­ная кома, острое кровотечение из варикозно рас­ширенных вен пищевода и желудка, диабетиче­ская кома. У пожилых пациентов с длительным анамнезом заболевания нередко развивается рак печени.

 

/

 

 

Лечение гемохроматоза

 

Клиническое улучшение может быть достигнуто систематическими кровопусканиями, приблизительно раз в неделю по 400—500 мл кро­ви, при этом постепенно уменьшаются избыточ­ные запасы железа в организме. Кровопускания осуществляются под систематическим контролем содержания сывороточного железа крови, гемо­глобина и гематокрита. В случаях, когда крово­пускания по каким-либо причинам технически трудновыполнимы или нежелательны (как, на­пример, у больных с постраысфузионным сиде­розом), повторно проводят внутримышечные инъекции дефероксамина, что позволяет повы­сить выведение железа с мочой. Диетические мероприятия мало успешны и трудны. Диабет, печеночные и сердечные осложнения гемохро­матоза купируются соответствующей тера­пией.