Генетика человека

Генетика человека (от греч. - происхождение) — раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость нормальных и аномальных признаков человека.

В частности, генетика человека изучает - генетическую   детерминацию   физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека; роль наследственности и среды в формировании личности; мутации человека и методы защиты его генотипа от повреждения различными факторами среды; роль наследственности в возникновении и развитии патологических изменений у человека и прочих.

Методы генетики человека

Основными методами генетика человека являются близнецовый (см. Близнецы), генеалогический метод, популяционно-статистический (изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях), цитогенетический (анализ кариотипа человека) и др. В связи с многогранностью исследований в современной генетика человека определился ряд самостоятельных направлений.

Популяционная генетика человека

Популяционная генетика человека изучает генетические процессы в группах людей, происходящие при определённых системах браков, под влиянием факторов отбора, мутаций, изоляции и миграции населения, и закономерности формирования генотипа человека. Уже известны расовые генетические особенности популяций в разных географических зонах, проанализированы причины генетических различий между отдельными группами людей. Интенсивно разрабатывается проблема балансированного полиморфизма — наличие в популяции двух и более аллелей (вариантов) одного гена. Известны вариации значит, группы белков и ферментов крови (гаптоглобинов, иммуноглобулинов, трансферринов, фосфатаз, псевдохолинестераз), а также большое число групп крови, различающихся по эритроцитарным и лейкоцитарным антигенам. У человека выявлено несколько десятков полиморфных систем. Каждый индивид в человеческой популяции в большей степени гетерозиготен (см. Гетероэиготностъ), чем особь в популяции животных. В соответствии с законами популяционной генетики человека наряду с приспособленными к конкретным условиям жизни индивидами появляются лица с неблагоприятными сочетаниями наследственных факторов. Полиморфные аллели являются источником генетической вариаций и определяют характер индивидуального течения болезни, происхождение хронической болезни, болезней с наследственным предрасположением, повышенную чувствительность к некоторым лекарственным препаратам. В эволюции человека болезнь как фактор естественного отбора играет большую роль, а эволюция генотипа изменяет сочетания патологических признаков. Зависимость эволюции болезни от изменений генотипа очевидна, хотя конкретные формы зависимости во многих отношениях ещё неясны. Факторы эволюции в течение длительного времени влияли на формирование биохимических, иммунологических, физиологических и морфологических свойств организма, а также на возможность возникновения изменений, патологических обусловливая многообразие нозологических форм болезней у человека. Подобный полиморфизм наблюдается как в рамках этнической группы, так и в более ограниченной популяции (межсемейная изменчивость) либо даже в пределах одной семьи (внутрисемейная изменчивость). Популяционно-генетические подходы важны в плане решения современных задач профилактики болезней. Тщательное изучение наследственных признаков, свойственных конкретным популяциям человека, позволит выявить адаптивные и неадаптивные к условиям среды генотипы, определить генотип индивида, его собственные адаптивные и неадаптивные качества.

Биохимическая генетика человека

Биохимическая генетика человека изучает специфические, генетически контролируемые биохимические синтезы, используя при этом современные биохимические методы (анализ аминокислотной последовательности, изучение кинетики ферментов, электрофорез, хроматографию и т. д.). Кроме того, появились новые генетические методы, позволяющие более дискретно вычленять наследственные болезни обмена. Успешное изучение первичных биохимических дефектов привело к выяснению многих звеньев патогенеза наследственных болезней на молекулярном уровне. Для многих болезней возможна диагностика не по клинической картине или определению конечного метаболита, а на уровне первичного продукта гена, т. е. задолго до формирования клинической картины. Например, болезнь Тея—Сакса (идиотия амавротическая детская ранняя) диагностируется исследованием активности фермента гексозаминидазы А внутриутробно, гемоглобинопатии — по изменению электрофоретической подвижности на любой стадии онтогенеза. На основе теоретических исследований предложены программы массового и выборочного обследования населения (особенно новорождённых) для предположительного выявления наследственных болезней обмена аминокислот, углеводов, эритроцитарных энзимопатий и других форм.

Цитогенетика человека

Цитогенетика человека изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их строение, функции. Для исследования хромосом в соматических и зародышевых клетках с целью диагностики хромосомных болезней, составления карт хромосом, изучения мутационного процесса и нормального полиморфизма в популяции человека применяют световую и электронную микроскопию, флуоресценцию, рентгеноструктурный анализ и др. методы.

Иммуногенетика человека

Иммуногенетика человека выделилась в связи с установлением большого количества уже генетически детерминированных иммунологических признаков. В первую очередь это антигены эритроцитов и лейкоцитов, группы белков сыворотки крови. Переливание крови, пересадка органов и тканей, диагностика иммунодефицитных состояний и другие клинические вопросы решаются с учётом иммунологических показателей. Исследования по генетике человека имеют большое значение для развития медицины, поскольку их конечная цель — улучшение диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.