Энзимопатии

Энзимопатии

Энзимопатии (enzymopathies от греческого - закваска и страдание, болезнь), ферментопатии - общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности каких-либо ферментов в организме.

Различают энзимопатию алиментарную, развивающуюся при хроническом расстройстве питания (чаще при белковом голодании), и энзимопатии наследственные, в основе которых лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов.

К наследственным энзимопатиям относятся: наследственные болезни обмена аминокислот (например, алкаптонурия, аминоацидурия, альбинизм, фенилкетонурия; см. также Аминокислот аномалии обмена); наследственные болезни углеводного обмена (гликогепозы, диабет сахарный, мелитурия, мальабсорбиии синдром, лактозы непереносимость, или лактатацидоз; см. также Углеводного обмена нарушения); липидного обмена нарушения (Лоренса - Муна - Бидля синдром, Ниманна-Пика болезнь, Гоше болезнь, идиотия амавротическая); наследственные нарушения стероидного обмена (например, адрено-генитальный синдром), обмена билирубина (Дабина — Джонсона синдром, Жильбера - Мейленграхта синдром); обмена металлов (дистрофия гепатоиеребральная), обмена соединительной ткани (мукополисахаридозы, Марфана синдром, хондродистрофия); болезни крови и кроветворных органов (гемофилия, Минковского — Шоффара болезнь, агранулоцитоз, анемия энзимопеническая — см. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы дефицит); нарушения продуцирования и всасывания ферментов желудочно-кишечного тракта (целиакия, муковисцидоз); дефект синтеза белков (агаммаглобулинемия) и др.

Наиболее изученным заболеванием из группы алиментарных энзимопатий является квашиоркор. К развитию алиментарной энзимопатии может привести витаминная недостаточность (см. Гиповитаминоз), нарушение нормального поступления пищевых веществ в кровь из желудочно-кишечного тракта (см. Понос) и др.