Лепречаунизм

Лепречаунизм (leprechaunismus; от ирланд. leprechaun - гном), синдром Донохью — наследственное заболевание, обусловленное нарушением развития и дисфункцией эндокринной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с полом. Характеризуется выраженной дистрофией при рождении. Описан только у девочек.

Симптомы лепречаунтизма

Ллицо маленькое, в связи с чем низко расположенные уши, широко расставленные глаза (гипертейлоризм) и нос кажутся большими; сильное оволосение на голове, спускающееся до середины лба, оволосение на теле и конечностях (гирсутизм), наблюдается гинекомастия. Увеличены молочные железы, клитор и малые половые губы. Аппетит снижен, отмечается синдром нарушения всасывания жиров (стеаторея) в связи с недостаточностью функции поджелудочной железы.

При лепречаунизме выражена гипертрофия, нередко кальциноз почек, задержка психического и физического развития. Диагноз основывается на данных анамнеза и клинической картине. Дифференциальный диагноз проводится с фетопатией диабетической, малъабсорбиии синдромом, гипотрофией врождённой. Лечение симптоматическое.