Марфана синдром

Марфана синдром (В. J.A. Marfan - французский педиатр, 1858-1942) - наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражений опорно-двигательного аппарата, подвывиха или вывиха хрусталиков и вегетативно-сосудистых расстройств; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Этиология и патогенез те же, что и при арахнодактилии.

Симптомы синдрома Марфана

Клиническая картина: астеническая конституция, высокорослость, "птичье" выражение лица, глаза с голубыми склерами (часто миопия, косоглазие, катаракта, глаукома, вывих хрусталика); гипотония, слабое развитие мышц и подкожной клетчатки; разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей (кисти и стопы длинные с „паукообразными пальцами”; воронкообразная грудная клетка, кифоз, сколиоз. Отмечаются вегетативно-сосудистые расстройства, патология сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, септальные пороки), органов дыхания (поликистоз, врождённая эмфизема лёгких), почек (эктопия). Умственное развитие не страдает.

Диагностика и лечение синдрома Марфана

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, рентгенологических исследований скелета (остеопороза, повышенной экскреции с мочой гли- козоаминогликанов и оксипролина, гистологической картины соединительной ткани). Лечение синдрома Марфана: глюкокортикоиды, половые гормоны, аминокислоты, витамины группы В. При необходимости - симптоматическая и иногда хирургическая терапия.