Миотония врождённая

Миотония врождённая [myotonia congenita; от греческого - мышца и - напряжение], Томсена болезнь, Томсена миотония - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием миотонии (резкое затруднение расслабления мышц после их сильного сокращения) с гипертрофией мышц.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Причины врожденной миотонии

Первые симптомы появляются иногда с момента рождения, часто в первые годы жизни, но наиболее часто — в возрасте 6—10 лет и выражаются в появлении при каждом произвольном движении повышенного, продолжительного и неболезненного сокращения мышц с замедленным периодом расслабления. При этом сокращение мышц тем сильнее, чем внезапнее характер произвольного движения, и уменьшается после многократного повторения движения.

Холод и усталость усиливают проявление симптомов миотонии врождённой, а повышение температуры тела - снижает. Пассивные движения не вызывают повышения мышечного тонуса. Мышцы плотные, гипертрофированные. Патогенез полностью не выяснен. Предполагают, что симптоматика обусловлена нарушением нервно-мышечной передачи. Не исключена также возможность гипокалиемической тетании (см. Спазмофилия), связанной с нестабильностью мембран и нарушением вследствие этого равновесия ионов натрия и калия в мышечных клетках; уровень креатина в крови и выделение его с мочой в норме. Однако количество ацетил-холина в мышцах повышено, а холинэстеразы понижено. Изменяется электровозбудимость. После стимуляции электрическим током наблюдается замедление расслабления мышцы.

Диагностика и лечение врожденной миотонии

Диагноз устанавливается на основании клинических симптомов и отсутствия повышения энзиматической активности в сыворотке крови.  Миотония врождённая прогрессирует медленно. Параллельно развитию болезни прогрессирует и гипертрофия мышц, поражающая прежде всего седалищные и большие мышцы нижних конечностей, иногда — мышцы верхних, реже - жевательную и мимическую мускулатуру. В отдельных случаях заболевание сочетается с отставанием психики.

Рекомендуется продолжительный приём стероидных гормонов, новокаинамида, препаратов кальция, диета с ограниченным содержанием калия, кортикотропин в инъекциях.