Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы (mucopolysaccharidosis) — общее название наследственных болезней, обусловленных генетическим дефектом ферментативного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов с накоплением нерасщеплённых гликозаминогликанов в соединительной ткани различных органов. Проявляются в первые 3 года жизни. Выделяют 7 типов мукополисахаридоза.

Причины мукополисахаридозов

Все типы мукополисахаридоза за исключением III и VII наследуются по аутосомно-рецессивному типу; 2-й тип — по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой. В основе развития мукополисахаридоза лежит наследственная недостаточность активности того или иного фермента, участвующего в распаде гликозаминогликанов, что приводит к накоплению их в лизо- сомальных клетках соединительной ткани и к резкому увеличению экскреции с мочой.

Симптомы и лечение мукополисахаридозов

Степень выраженности и количество симптомов при разных типах мукополисахаридоза неодинаковы. Характерны черепно-лицевые аномалии, поражения костной системы (деформации позвоночника и грудной клетки, изменение формы и тугоподвижность суставов), нарушения деятельности внутренних органов. Наблюдаются также изменения со стороны глаз, глухота, гипотрофия мышц, при некоторых типах - умственная отсталость, отставание в росте, гепатомегалия. Рентгенологически выявляются множественные изменения скелета, нарушения окостенения. В суточной моче больных мукополисахаридозом определяют 100-200 мг гликозаминогликанов (в норме около 15 мг). Диагноз различных типов мукополисахаридоза основывается на данных биохимических исследований (установление ферментативного дефекта, определение гликозаминогликанов).

Переливание крови, плазмы, лейкоцитарной массы. Показаны гормональные препараты, витаминные препараты, при некоторых типах мукополисахаридоза - стимулирующие средства (глутами- новая кислота, церебролизин, аминалон). Специфическое лечение не разработано.

Профилактика: выявление мукополисахаридоза в неонатальном периоде проведением амниоцентеза у беременных с высоким риском рождения детей с мукополисахаридозом.