Наследственные болезни

Наследственные болезни - заболевания человека, этиологическим фактором которых являются мутации. Наследственные факторы могут быть не только причиной болезни, но и влиять на её патогенез. В таких случаях говорят о болезнях с наследственным предрасположением.

В соответствии с классификацией мутаций наследственные болезни делятся на 2 группы: генные болезни и хромосомные болезни. Генные болезни передаются без изменений из поколения в поколение, обусловлены действием мутантного гена, и их патогенез связан с первичными продуктами одного гена (отсутствие белка, фермента или их аномальное строение).

Хромосомные болезни, в свою очередь, подразделяются в зависимости от типа мутаций на синдромы, обусловленные числовыми (полиплоидии, анэуплоидии) и структурными (делеции, инверсии, транслокации, дупликации) перестройками. По количеству детерминирующих локусов наследственные болезни  бывают моногенными и полигенными. Полигенные болезни, в основном, являются болезнями с наследственным предрасположением.

По характеру наследования моногенные болезни подразделяют на 3 группы: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой. Полигенные болезни с наследственным предрасположением из-за сложного характера наследования болезни и влияния среды на реализацию предрасположения выделяются в отдельную группу. Ещё одна группа наследственных болезней включает болезни, возникшие при несовместимости матери и плода по антигенам, на основе которой развивается иммунологическая реакция у матери. Типичный пример - гемолитическая болезнь новорождённого.