Пируваткиназы дефицит

Пируваткиназы дефицит - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназы дефицит возникает вследствие снижения активности фермента пируваткиназы в эритроцитах и проявляется в раннем детстве.

Клинические симптомы дефицита пируваткиназы: гемолитическая желтуха. У взрослых пируваткиназы дефицит выражается умеренной гемолитической анемией. Степень гемолиза колеблется от нормы до выраженной анемии, часто с явлениями макроцитоза, овалоцитоза, ретикулоцитоза.

Диагноз устанавливается на основании клиники, непосредственного определения пируваткиназной активности, определения продуктов обмена до блока 3-фосфоглицератов, 2, 3-дифосфоглицератов, фосфоэнол- пируватов.

Лечение: 3езинтоксикационная терапия, гемотрансфузии, общеукрепляющая терапия.