Тестикулярной феминизации синдром (testiculars feminisationis syndromum; от латинского testiculus — мужское яичко и femina - женщина) - наследственная форма ложного мужского гермафродитизма.

Частота в популяции составляет 1:50000. Генетический пол больных - мужской (карио-тип 46, XY), половые железы — мужские (яички). ПАТОГЕНЕЗ - генетически детерминированный дефект рецепции андрогенов, приводящий к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Симптомы и лечение тестикулярной феминизации синдрома

В зависимости от глубины дефекта рецепции выделяют полную форму синдрома с женским фенотипом (наружные половые органы сформированы по женскому типу, телосложение женское, молочные железы развиты хорошо; оволосения нет) и неполную с интерсексуальным фенотипом (выраженной гипертрофией клитора и урогенитальным синусом, неполным закрытием шва мошонки; оволосение может развиваться в обычные сроки по мужскому типу).

При тестикулярной феминизации синдроме влагалище всегда недоразвито, слепое, отсутствуют матка и маточные трубы. Основные жалобы — первичная аменорея или наличие паховых грыж, т. к. яички у 50% пациентов находятся в паховых каналах или больших половых губах. Психосексуальная ориентация обычно женская. Уровень лютропина повышен, другие гормональные показатели в норме. У лиц с тестикулярной феминизации синдромом наблюдается бесплодие.

Неполная форма тестикулярной феминизации синдрома диагностируется сразу после рождения по аномальному строению наружных половых органов. Полную форму в детском возрасте диагностирует хирург при грыжесечении, когда в грыжевом мешочке обнаруживается яичко; в пубертатном периоде — по отсутствию менструаций и полового оволосения.

При резком недоразвитии влагалища — кольпопоэз; при интерсексуальном строении — пластическая операция наружных половых органов. В связи с высоким риском малигнизации яичек показано их удаление с последующей заместительной гормонотерапией. Риск повторного рождения больного ребёнка — 25%. Целесообразно прерывание беременности в случае пренатальной диагностики мужского пола плода.