Трисомии синдромы

Трисомии синдромы (от греческого — три и — тело) — заболевания, связанные с наличием одной лишней хромосомы в диплоидном наборе (см. Кариотип человека).

Трисомии в материалах спонтанных абортов встречаются по всем хромосомам, но с разной частотой. В пост-натальном периоде с сохранением жизни совместимы полные трисомии по хромосомам 8, 9, 13 (Патау синдром), 18 (Эдварса синдром), 21 (Дауна болезнь), 22 и X (трипло-Х синдром), причём по хромосомам 8 и 9 часты случаи мозаицизма с наличием клона нормальных и трисомных клеток.

Цитогенетические механизмы возникновения полных трисомий сводятся для всех хромосом главным образом к нерасхождению у родителей пары гомологичных хромосом в мейозе. В некоторых случаях наблюдается мозаицизм, т. е. нерасхождение хромосом происходит при делении зиготы. Для трисомий акроцентрических хромосом 13, 21 и 22 имеет значение передача дополнительной хромосомы в транслокациях (перестройках) робертсоновского типа (форма реципрокной транслокации, захватывающей целые плечи, в результате кототрой две акроцентрические хромосомы соединяются в одну метацентрическую).

Трисомия 8. Частота составляет 1:50000 новорождённых. Отмечается умеренная задержка моторного и речевого развития; интеллект снижен. Типичные проявления: удлинённость туловища, преобладание скелетных аномалий, контрактуры в связи с аплазией мышц конечностей, нарушения речи, агенезия мозолистого тела головного мозга; характерны ассиметричное лицо, выступающий лоб, вывернутая нижняя губа; высокое арковидное нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины; гидроцефалия. При трисомии 8 распространены пороки мочевыделительной системы (гидронефроз и гидроуретер).

Трисомия 9. Трисомия по всей длине хромосомы 9 встречается крайне редко. При трисомии 9 по короткому плечу выделяют несколько вариантов: чистая (полная) по короткому плечу; короткого плеча с участием проксимального конца длинного плеча; по короткому плечу, связанная одновременно с частичной трисомией или моногамией по участку других хромосом.

При синдроме трисомии 9, связанной с коротким плечом этой хромосомы, наблюдаются: выраженная олигофрения и задержка роста; брахицефалия, антимонголоидный разрез глазных щелей, анофтальм, гипертелоризм; большой массивный нос с округлым кончиком, короткий фильтр; низко расположенные оттопыренные ушные раковины; дисплазия или гипоплазия ногтей. У некоторых больных были описаны выступающие лобные кости, гипертрихоз, эпикант, косоглазие, микрогнатия, высокое нёбо, короткая шея, сколиоз. Из пороков внутренних органов отмечаются пороки сердца; удвоение почечных лоханок, стеноз мочеточников, подковообразная почка.

Трисомия 22 (синдром „кошачьего глаза”) - Трисомии по всей длине хромосомы 22 крайне редки. Как правило, наблюдается делетированная трисомная хромосома 22. Основные признаки этого синдрома: колобома, атрезия ануса. Кроме того, отмечаются недостаточно дифференцированные ушные раковины; микрофтальм, антимонголоидный разрез глаз, склерокорнеа, буфтальм; клинодактилия мизинцев, вальгусное положение локтей, аплазия лучевой кости и большого пальца, дисплазия тазобедренных суставов.

Часто встречаются разнообразные пороки сердца, пороки почек (односторонняя агенезия почки и мочеточников, подковообразная почка). Из пороков центральной нервной системы описана агенезия мозолистого тела. Возможны судорожные припадки; олигофрения отмечается не у всех больных, у части больных детей — нормальное интеллектуальное развитие.

Трисомия Х (кариотип 47, XXX). У женщин с трисомией по X-хромосоме — нормальное физическое развитие, пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость; наблюдаются некоторые изменения в половой системе (вторичная аменорея, альгодисменорея, ранняя менопауза и др.). Они нередко страдают шизофренией. У потомства этих женщин повышен риск хромосомных нарушений; соматические изменения выражены слабо и касаются отдельных органов; интеллектуальное развитие — в пределах нормы.