Тубулопатии

Тубулопатии (от латинского tubulus - трубочка и греческого — страдание, болезнь) - группа наследственных и приобретённых заболеваний и синдромов, при которых имеет место выпадение одной или нескольких парциальных функций почек, приводящих к нарушениям канальцевого транспорта воды, глюкозы, фосфатов, ионов натрия, калия, кальция, аминокислот.

К тубулопатии с выпадением одной парциальной функции относят фосфат-диабет (см. Рахитоподобные заболевания), почечную глюкозурию, цистинурию, диабет несахарный, почечный канальцевый ацидоз и др.; с выпадением нескольких парциальных функций — синдромы Де-Тони-Дебре-Фанкони, Лоу и др.

Общие клинические проявления: отставание детей в развитии и росте, сопровождающееся проявлениями рахита и остеопорозом костей, частая полиурия, полидипсия, гипостенурия, кишечная слабость за счёт гипокалиемии, нефрокальциноз, связанный с гиперкальциурией, нейтральным рН мочи, и др.

Лечение тубулопатии: коррекция расстройств, возникающих в связи с выпадением отдельных парциальных функций почек (большие дозы препаратов витамина D, введение щелочных растворов, препаратов калия и др.), рациональная диета, симптоматическая терапия.