Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития - стойкие отклонения от нормальной структуры и функций отдельных органов или тканей организма, развивающиеся внутриутробно в процессе онтогенеза.

Причины врожденных пороков развития

Одной из основных причин, вызывающих врожденные пороки развития, являются изменения в генетическом аппарате — мутации, которые могут затронуть ограниченный участок хромосомы и привести к изменению одного гена (генные мутации), участок хромосомы с несколькими генами, целую хромосому (хромосомные мутации) или весь хромосомный набор (геномные мутации). К врожденным порокам развития приводит также влияние в период беременности тератогенных факторов (некоторые инфекционные заболевания, радиоактивное излучение, лекарственные препараты и др.), вызывающих нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток.

Виды врожденных пороков развития

По этиологическому принципу врожденные пороки развития подразделяют на наследственные (образуются в результате мутаций), экзогенные (возникают под действием внешних вредных факторов) и мульти-факториальные (происходят от сов-местного воздействия генетических и экзогенных факторов. Кроме того, все врожденные пороки развития делятся на изолированные, затрагивающие один орган, системные и множественные.

Изолированные и системные врожденные пороки развития классифицируют по анатомо-физиологическому принципу: пороки развития центральной нервной системы; пороки сердечно-сосудистой системы, пороки костно-мышечной системы и т. д. Множественные врожденные пороки развития встречаются при хромосомных болезнях, генных болезнях и некоторых других заболеваниях.

К врожденным порокам развития относятся также: аплазия (агенезия) — полное отсутствие органа или его части (напр., аплазия влагалища); гипоплазия — недоразвитие органа или уменьшение его размеров (напр., гипоплазия матки); гиперплазия — избыточное развитие органа или его части (напр., макросомия); эктопия — необычное расположение органа (напр., экстрофия мочевого пузыря); атрезия — полное закрытие или заращение естественных каналов и отверстий (напр., атрезия влагалища, атрезия иереикалъного канала, атрезия девственной плевы и др.); увеличение количества органов или их частей (напр., поли-дактилия); сращение между собой отд. органов, а при двуплодной беременности — однояйцовых близнецов; персистирование - сохранение эм-бриональных структур к периоду развития, когда в норме они исчезают; дизрафия - сохранение эмбриональных щелей и др.

Профилактика врожденных пороков развития

Прогноз при врожденных пороках развития определяется степенью тяжести анатомических и функциональных нарушений и способностью организма к компенсации утраченных функций. Ряд врожденных пороков развития, совместимых с жизнью, корригируется путём оперативного вмешательства. Особенно большое значение имеют меры по профилактике рождения детей с врожденными пороками развития. Индивидуальная профилактика врожденных пороков развития осуществляется в медико-генетических консультациях.

Массовые мероприятия по профилактике врожденных пороков развития включают: оздоровление окружающей среды, тщательную проверку на мутагенность или вредность лекарств, препаратов, гербицидов, пищевых красителей; защиту половых органов от облучения при рентгенографии или рентгеноскопии, улучшение условий труда для ра-ботников ряда профессий с повышенной вредностью и др. Одно из основных мероприятий массовой профилактики - пропаганда генетических знаний среди населения.