Гепатолентикулярная дистрофия

   Гепатолентикулярная дистрофия (син. болезнь Коновалова—Вильсона) — заболевание, харак­теризующееся нарушением обмена меди. Встре­чается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловлен­ным ферментопатиям, хотя точно этиология болезни еще не установлена. Патогенез заключа­ется в снижении содержания в сыворотке крови больных фермента церулоплазмина (относящего­ся к альфа-2-глобулиновой фракции плазмы), связывающего медь, и значительном усилении адсорбции меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в пече­ни с развитием цирроза, ганглиях нервной сис­темы с их токсическим поражением, в коже, по периферии роговиц и в других тканях; резко уси­ливается (в 5—10 раз) выделение меди с мочой.

  Симптомы гепатолентикулярной дистрофии

 Нередко заболевание на­чинается с тех или иных признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепа­тит, цирроз печени, затем присоединяются невро­логические расстройства: интензионный тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица; ч далее развивается гипертонус мышц конечностей» снижение психики. В других случаях поражения нервной системы развиваются раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно круп­ноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — к почеч­ной глюкозурии.

Диагностическое значение име­ют обычно наблюдающаяся гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного харак­терного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера—Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.

Диагноз подтверждается пункционной биоп­сией печени и лабораторными тестами: исследо­ванием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, изучением концентрации меди в крови и суточной моче.

Течение

  В нелеченых случаях болезнь про­грессирует и через несколько лет после проявле­ния явных симптомов заканчивается гибелью больных.

  Лечение гепатолентикулярной дистрофии

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой и является донатором сульфгидрильных групп.